Diagnóstico del Síndrome Lange

El diagnóstico de CdLS es principalmente una clínica basada en signos y síntomas que se  observan a través de una evaluación por un médico, incluyendo la historia clínica, examen físico y pruebas de laboratorio.
Esto se logra mejor a través de una remisión a un especialista en genética o en la clínica.
Los rasgos y características que ayudan en la detección de este trastorno:

• Bajo peso al nacer (por lo general menos de kilogramos 2,5)

• Retraso en el crecimiento y baja estatura

• Retraso en el desarrollo

• Dismetrías (falta de miembros o partes de las extremidades)

• Tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia)

• Las cejas gruesas, que se suelen reunir en la línea media (sinofridia)

• Pestañas largas

• Nariz corta y respingada labios delgados gacha

• Filtrum largo

• Exceso de vello corporal

• Manos y pies pequeños

• Dientes pequeños y ampliamente espaciados

• Orejas de implantación baja

• Problemas de audición

• Anomalías en la visión (por ejemplo: ptosis, nistagmo, miopía alta, hipertropía)

• Parcial de la unión de los dedos segundo y tercero

• Encorvados dedos quinto

• Por reflujo gastroesofágico

• Convulsiones

• Los defectos del corazón

• El paladar hundido

• Problemas de alimentación