Etiología del Síndrome

Etiología 

Es un trastorno malformativo múltiple congénito, se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad

Enlace de referencias :

http://www.corneliadelange.es/

http://www.cdlsusa.org/docs/spanish_articles/03-facing-the-challenges.pdf

https://www.facebook.com/CorneliadeLangeNetwor

Diagnóstico del Síndrome Lange

El diagnóstico de CdLS es principalmente una clínica basada en signos y síntomas que se  observan a través de una evaluación por un médico, incluyendo la historia clínica, examen físico y pruebas de laboratorio.
Esto se logra mejor a través de una remisión a un especialista en genética o en la clínica.
Los rasgos y características que ayudan en la detección de este trastorno:

• Bajo peso al nacer (por lo general menos de kilogramos 2,5)

• Retraso en el crecimiento y baja estatura

• Retraso en el desarrollo

• Dismetrías (falta de miembros o partes de las extremidades)

• Tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia)

• Las cejas gruesas, que se suelen reunir en la línea media (sinofridia)

• Pestañas largas

• Nariz corta y respingada labios delgados gacha

• Filtrum largo

• Exceso de vello corporal

• Manos y pies pequeños

• Dientes pequeños y ampliamente espaciados

• Orejas de implantación baja

• Problemas de audición

• Anomalías en la visión (por ejemplo: ptosis, nistagmo, miopía alta, hipertropía)

• Parcial de la unión de los dedos segundo y tercero

• Encorvados dedos quinto

• Por reflujo gastroesofágico

• Convulsiones

• Los defectos del corazón

• El paladar hundido

• Problemas de alimentación

Tratamiento

Tratamientos del síndrome 

• Iniciar terapia fonoaudiológica temprana 
• Iniciar programa de educación temprana y posteriormente programa de educación especial 
• Introducir lenguaje de signos o técnicas alternativas 
• Tratar con antibióticos la otitis media 
• Tratar de forma inmediata cualquier problema medico que pueda originar alteraciones de comportamiento 
• Psicoterapia 

Tipos de terapias :

Fonoaudiológicas 

• Motivación del lenguaje desde los primeros años de vida 
• Establecer contactos visuales en actividades lúdicas 
• Autodiscurso autoconversación 
• Espera extendida para que el niño tenga oportunidad de responder en conversaciones 

Ocupacional 

• Es la encargada del aspecto del desarrollo
• Integración sensorial
• Apoya aprendizaje y estado de alerta 

Evaluación del Diagnósticos

• Evaluar tempranamente las habilidades comunicativas. 
• Evaluar la audición con otoemisiones y potenciales evocados auditivos desde el momento del diagnósticos (cada 6 meses).
• Enviar al paciente lo antes posible a un centro de intervención temprana para identificar las necesidades específicas de educación especial. 
• Investigar lo antes posibles cualquier alteración del comportamiento , buscando una causa clínica. 

Testimonios del Síndrome en Chile

Testimonio de Francisca Uncos , la niña numero 7 en Chile con 

síndrome de Cornelia de Lange.

¿De dónde viene el nombre ........?

En 1933, la Dra. Cornelia de Lange, una pediatra holandesa, describió dos niños con las características similares, uno de 17 meses y otro de 6 meses, que fueron admitidos en un hospital de niños. El primer niño tenía pulmonía. Su primer año de vida había sido caracterizado por muchas dificultades de alimentación y era muy pequeño para su edad y tenía el perímetro de su cabeza pequeño. Otras características faciales inusuales fueron observadas por la Dra. de Lange. Poco después que admitieron a otra pequeña que tenía no sólo problemas médicos comunes, sino que la semejanza de uno al otro era notable. En cada caso la doctora describió lo que observó con gran cuidado y detalle. La Doctora siguiendo su instinto: "Primero observó con mucho cuidado y detenidamente." Aquí ya estaba el rompecabezas y estaba apta para encontrar a pacientes similares en la literatura médica. Cornelia de Lange ahora es generalmente acreditada describiendo la colección de síntomas de este síndrome que lleva su nombre. El síndrome algunas veces también es referido como Síndrome de Brachmann-de-Lange después que el Dr. . W. Brachmann, describió un paciente similar en 1916. La Dra. de Lange quizá estudió su reporte porque se concentró en las características de los labios específicamente y de los síntomas faciales escribió realmente poco. La incidencia exacta no es muy clara pero se puede decir que puede nacer un niño de cada 10,0000 a 30,000 nacimientos. Antes muchos de estos niños morían por problemas médicos muy severos y no se conocía la causa, ahora ya no es el caso ya que pueden vivir mucho tiempo en el ambiente familiar proporcionándoles buenas terapias y una buena atención medica teniendo grandes logros, el rango de este síndrome es de moderado a severo. En el presente la causa todavía se desconoce pero se sabe o se sospecha que algún gen puede ser responsable, no en el sentido de que este gen pase directamente de alguno de los padres al niño y tampoco quiere decir que si se quiere tener otro hijo va a nacer con el mismo síndrome. Es un gen muy raro y que se está investigando, en el presente existen muchos programas de investigación trabajando para determinar y encontrar respuestas a lo que causa el Síndrome de Cornelia de Lange. Cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga, pero por lo regular su desarrollo es algo lento comparado con niños que tengan un tipo de lesión leve. En el área de lenguaje por lo regular siempre hay algún tipo de retraso, en el desarrollo de estos niños siempre es indispensable algún tipo de estimulación y un programa de desarrollo neurológico para el mejor funcionamiento de todas las áreas.

Tipos de Grados En Síndrome Cornelia De Lange

Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves.

El tipo 1 o forma clásica: Donde los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.

El tipo 2 o forma mas leve: Donde los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas de comportamiento son suaves o inexistentes y las malformaciones de los miembros son menos frecuentes y graves.

El tipo 3 o fenocopia:  Muestra una gran variabilidad clínica. Los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas.